Болезни, связанные с хромосомами у новорожденных встречаются примерно с периодичностью 1 на 100 рождений. Приблизительно 20-25% выкидышей происходит вследствие хромосомных аномалий. В России каждый год рождается приблизительно 25 тысяч детей с хромосомной аномалией.
Синдром триссоми Х можно наблюдать у девочек с частотой приблизительно 1 на 1200 рождений. В период новорожденности выявить заболевание удается довольно редко. В дальнейшем у больных наблюдается отставание в психическом развитии, половые признаки слабо выражены, месячные отсутствуют. Лишь в некоторых случаях женщины с подобным синдромом регулярно менструируют и способны к деторождению. Ориентировочный диагноз ставят при исследовании полового хроматина.
Болезни хромосом - наиболее частая причина мертворождений и преждевременных родов. Нарушения или сбои в структуре хромосом могут начаться на любом этапе развития плода. Некоторые нарушения передаются генетически.
Из наиболее известных и часто встречающихся болезней подобного типа можно назвать: синдромы Патау и Эдвардса, болезнь Дауна, синдром "кошачьего крика", Шершевского - Тернера, Вольфа - Хиршхорна и пр.
Болезнь Дауна, среди хромосомных патологий, встречается наиболее часто (1 случай на 700-800 новорожденных) . Впервые заболевание было описано в 1866 году Дауном, отсюда и получило свое название. При этом заболевании нарушается число хромосом. Вместо положенных 46 обнаружено 47 хромосом. Чаще всего дети, больные данным заболеванием, могут родиться у старородящих женщин (после 35 лет) . Диагностировать болезнь у новорожденных иногда очень трудно. Наиболее характерные проявления болезни Дауна - изменение в суставах, плоский профиль лица (спинка носа уплощенная) , разрез глазных щелей - монголоидный, мышечный тонус снижен, также снижены физиологические рефлексы (сосание, глотание) . Помимо этого, у больных детей небольшого размера голова, ушные раковины недоразвиты, кисти и стопы широкие с короткими пальцами, высокое небо. В период новорожденности трудности в диагностике возникают если ребенок рождается с врожденным отеком лица или мышечный тонус снижен вследствие удушья во время родов, пневмонии и пр. заболеваний. В подобных случаях диагноз ставят после исследования кариотипа. Для лечения болезни рекомендуют тиреоидные препараты, стимулирующую терапию, аминалон.
Синдром Клайнфельтера встречается практически также часто, как и болезнь Дауна. Частота проявлений среди мужчин и мальчиков приблизительно 1: 800. У умственно отсталых частота заболевания достигает 1%. В период новорожденности определить заболевание невозможно, поскольку характерные особенности не выявляются. О наличии синдрома можно судить лишь по неправильному набору половых хромосом (XXY) . До пубертатного период заболевание не диагностируется. Характерной особенностью синдрома является недоразвитие яичек. Половой член немного меньше среднего, в некоторых случаях наблюдается крипторхизм (в мошонке может отсутствовать одно или оба яичка) . Дети с подобным заболеванием довольно высокие для своего возраста, пропорции тела имеют евнуховидные (плечи - узкие, таз - широкий, отложение жира по женскому типу) . Мальчики с этим заболеванием могут быть излишне беспокойными или жизнерадостными, агрессивными. Первые проблемы с таким ребенком могут начаться только после достижения школьного возраста. Подростковый период у таких детей начинается позже. Примерно у 35-40% мужчин с подобным заболеванием увеличены молочные железы. В зрелом возрасте мужчины с синдромом Клайнфельтера имеют средний рост и склонны к правонарушениям и антисоциальному поведению. Если имеется подозрение на заболевание, у ребенка исследуют хромосомный набор. Лечение заболевания начинают в возрасте 12-13 лет. При лечении применяют заместительную терапию препаратом тестостерона. В некоторых случаях используют эфир циклопентилпропионата. Вводят препарат каждые 3 недели внутримышечно, дозу постепенно увеличивают. Если лечение производится в более поздний период, то препарат используют в большем количестве, дозу увеличивают быстрее.
Синдром "кошачьего крика" развивается вследствие изменения величины участка хромосомы из 5 пары. С одной стороны она становится длиннее, чем с другой. Характерные особенности синдрома: нижняя челюсть слабо развита, наблюдается косолапость, косоглазие, туловище больного увеличено, разрез глазных щелей антимонголоидный. Основным признаком, влияющим на постановку диагноза, является своеобразный плач младенца, похожий на мяуканье котов. Дети с подобным симптомом мало жизнеспособны. Чаще всего они умирают еще в первые месяцы после рождения.
Синдрому Патау свойственны множественные нарушения различных систем и органов. Чаще всего симптомами заболевания являются: расщепление верхней губы и неба, микроцефалия, слепота и пр. Дети с таким заболеванием преимущественно умирают еще в первые месяцы жизни. Лечение направлено на устранение признаков болезни, поскольку причину устранить невозможно.
Несмотря на огромные успехи, достигнутые медициной при лечении болезней, связанных с хромосомами, главным и решающим фактором в борьбе с этой аномалией является профилактика. Осуществляется она в двух направлениях: предотвращение рождения больных детей в семьях, где имеются подобные заболевания и предупреждение появления новых мутаций.
