Что такое кариотип супругов и как проводится процедура?

Что такое кариотипирование супругов, на сегодняшний день знают немногие, хотя речь идет о совершенно безопасной, но вместе с тем крайне важной процедуре, которая носит исследовательский характер.

Наверное каждый человек наслышан о таком понятии, как "мужская и женская совместимость", но вот о том, что она собой представляет и каким именно образом можно провериться на эту самую совместимость, осведомлены лишь единицы и, нужно сказать, - абсолютно напрасно.

А между тем, отвечая на самый распространенный вопрос о том, что такое кариотипирование супругов, специалисты прежде всего подчеркивают, что речь идет о глубоком исследовании данных пары на генном уровне с целью установки вероятности рождения у них потомства с различного рода отклонениями. Однако, большинство людей, которые длительное время находятся в отношениях и не могут заиметь ребеночка, интересуются вопросом, "Что за анализ Кариотип супругов?", по той простой причине, чтобы узнать проблему, повлекшую за собой бесплодие и по возможности хотя бы на время устранить ее, что вполне оправданно и объяснимо.

Между тем специалисты настоятельно рекомендуют проходить данное обследование всем парам без исключения, которые собираются обзавестись потомством, ведь гены - вещь весьма причудливая и лучше заранее застраховать себя от возможных сбоев, определив их потенциальную вероятность, тем более, что наука сделала это самое знание возможным и широко доступным. Возможно кто-то возмутится по поводу таких рекомендаций, приведя в пример себя и своих родителей, а самое главное их безупречное здоровье, а значит, по их мнению, и идеальную генетику, но генная инженерия способна творить чудеса даже с отрицательным знаком, неожиданно активизируя дурную наследственность, к примеру, самой далекой прапрабабушки или двоюродного деда по линии отца.

Дополнительное удобство заключается в том, что кариотип супругов можно проводить не только в период планирования и подготовки к беременности, но уже и не посредственно во время нее, ведь это абсолютно безопасно (обследованию подвергается исключительно забранный материал, которым в данном случае является кровь). Помимо прочего можно провести диагностирование будущего ребенка на возможные патологии генного (наследственного происхождения). Естественно, проводить кариотипирование плода имеет смысл не позднее двенадцатой недели, дабы при неблагоприятном развитии событий можно было прервать беременность, ведь к сожалению, не редкостью являются патологии, при которых плод даже при благополучных родах является нежизнеспособным, из-за чего сохранение беременности теряет всякий смысл, как бы это ни было тяжело принять.

Однако данную процедуру рекомендуют проводить и во многих других случаях и прежде всего в группу риска попадают люди, возрастом старше тридцати пяти лет, причем обследоваться желательно и тогда, когда другой супруг гораздо младше указанного предела.

Кроме того, кариотипное исследование рекомендуется и тем людям, которые не могут иметь детей без видимых на то причин и физических показаний, тем, кто потерпел фиаско с зачатием после многократного проведения процедуры искусственного оплодотворения (ЭКО), женщинам, страдающим от гормонального фона, мужчинам с нарушенным сперматогенезом (образование активных сперматозоидов в нужном количестве). В группу высокого риска также попадают пары, у которых происходили самопроизвольные аборты, пары, близкие друг другу в контексте родственных связей, пары, в которых один из супругов имеет какое-то наследственное отклонение, а также пары, являющиеся родителями хотя бы одного нездорового на генном уровне ребенка. Обеспокоиться физическим и умственным состоянием будущего ребенка в обязательном порядке должны и те потенциальные родители, которые проживают или когда-либо проживали в слишком неблагоприятной экологической зоне или же работали на вредном производстве (особенно опасны химические заводы и комбинаты).

Что касается самой процедуры кариотипирования, то ее проведение не представляет собой ровным счетом ничего сложного и сводится всего-лишь навсего к забору венозной крови. Существует только одно требование к пациентам, которое должно неукоснительно выполняться в течении двух недель до изъятия биологического материала и заключается оно в трех факторах: не болеть, не пить/курить, не употреблять лекарственные препараты, а в особенности антибиотики. Нарушение его в первую очередь больно ударит по интересам обследуемой пары, так как любой из перечисленных факторов может негативно повлиять на результат экспертизы, сделав его заведомо ложным. Из самого материала для диагностики вероятностей отклонений понадобятся только лимфоциты, которые сразу же отсеиваются в количестве не превышающем 12-15 штук по отдельности для каждого супруга, после чего за ними устанавливают пристальное наблюдение, в общей сложности продолжающееся не более трех суток. Деление на хромосомы специалисты могут наблюдать в результате стимулирования такого процесса, как митоз, для чего отсеянные лимфоциты в обязательном порядке обрабатывают специальным препаратом ("Митоген").

Позже на стекле выполняют отдельные мазки, окрашенные специальным раствором, в результате чего можно наблюдать итог проводимого исследования хромосомного набора. Оно позволяет выявить вероятность развития таких внутриутробных генетических патологий, как трисомия, моносомия, делеция, дупликация, инверсия, транслокация.

Более подробно ознакомиться с каждой из них можно на просторах интернет-сети, благо на сегодняшний день вся информация по поводу генетических мутаций, связанных с неправильным делением хромосом, находится в свободном доступе практически на любом ресурсе.