Что такое филадельфийская хромосома? Свойства

Филадельфийская хромосома - это хромосома, которая может выявляться в костном мозге пациентов при хроническом миелоидном лейкозе, она редко обнаруживается у больных лимфостазным лейкозом, принадлежит к аномальным явлениям.

Наличие филадельфийского перемещения выявляется в ходе лабораторных исследований, хромосомы - молекулы ДНК, в которых заключена генетическая информация, они находятся в каждой клетке организма, при делении клеток происходит их дефрагментация. Возникают филадельфийские хромосомы ошибочно, это следствие транслокации между хромосомами 9 и 22 пар, патология обнаруживается у 90% пациентов, страдающих миелолейкозом.

Сегодня многих любителей медицины интересует тема: филадельфийская хромосома - что это, каковы диагностические и терапевтические методы, существуют ли профилактические меры, позволяющие уберечься от данной патологии?

Филадельфийская хромосома (ФХ) была открыта учёными в Филадельфии, она представляет собой препятствие к процессу апоптоза, т. е. самоуничтожения клеток, которые прошли свой жизненный цикл. Патологические клетки имеют возможность вытеснять здоровые ткани и размножаться, возникает новый ген, вызывающий процесс синтеза нового белка, это ведёт к образованию злокачественных кровяных клеток в костном мозге, но заболевание не имеет генетической этиологии, не наследуется. Рассматривая тему: филадельфийская хромосома - что это такое, следует ещё раз обратить внимание, что эта патология характерна для миелолейкоза, этиология развития которого досконально не выяснена. Хроническая опухолевая болезнь кроветворной системы относится к группе лейкозов, при которых образуется большое количество лейкоцитов, в процессе прогрессирования нарушения поражаются эритроциты, тромбоциты, гранулоциты.

Злокачественный процесс переходит на основные органы кроветворения, на завершающей стадии опухоль поражает любую ткань, при миелолейкозе исследуется костный мозг с целью обнаружения филадельфийской хромосомы, это исследование представляет собой тест - цитогенетический анализ.

Аномальные Ph-хромосомы определяются также с помощью полимеразной цепной реакции, флюоресцентной in situ гибридизации, молекулярно-генетические анализы позволяют исследовать те или иные гены, проводятся для раннего обнаружения рецидива лейкоза.

Ph-хромосома, возникающая из-за реципрокной транслокации хромосом 9 и 22, меняющихся своими элементами, провоцирует большинство случаев заболевания миелолейкозом у взрослых и детей, ФХ ответственна за развитие миелолейкоза у человека.

Лечение филадельфийской хромосомы происходит в процессе терапии хронического миелоидного лейкоза, данное заболевание может возникать из-за приобретённого повреждения одной стволовой клетки костного мозга, при этом нарушаются функции хромосомного аппарата.

Именно аномальная Ph-хромосома (химерный белок) способна запустить механизм неконтролируемого деления паталогически изменённых клеток, что приводит к лейкозу. Она является носителем мутантного гена bcr-abl, кодирующего белок - тирозиновую киназу, сигналы химерного белка перемещаются в центральную часть гемопоэза, оказывая негативное воздействие на стволовые клетки крови и клетки-предшественницы миелопоэза, возникают дефектные лейкоциты.

Под воздействием фермента подкласса протеинкиназ тирозинкиназы химерный белок форфорилируется, развивается хронический миелоидный лейкоз. Ph- хромосома встречается только в кроветворной ткани, она сильно влияет на ответную реакцию организма на терапию и выживаемость, поскольку содержит химерный онкоген.

Патологические изменения, провоцирующие развитие филадельфийской хромосомы, были предметом подробных медицинских исследований в разных странах мира, проводился активный поиск средства, которое смогло бы остановить высокое продуцирование костным мозгом повреждённых лейкоцитов. Сегодня одним из главных способов устранения хронического миелолейкоза считается таргентная терапия с помощью ингибиторов тирозинкиназы, к ним относят иматиниб, дазатиниб, нилотиниб. Препараты стимулируют апоптоз клеток, представляют собой противолейкозные цитостатические медикаменты, которые воздействуют на клетки с генетическими дефектами избирательно, подавляют их рост и размножение, положительно влияют на показатели выживаемости пациентов.

При хороших показателях ремиссии проводят закрепляющую терапию, которая полностью удаляет остатки патологических клеток, способных спровоцировать рецидив. Назначаются также поддерживающие методы, которые проводятся в течение длительного периода с целью контроля нормального деления клеток и состава крови больных.

При неэффективности данного вида терапии по показаниям проводят пересадку стволовых клеток костного мозга, они имеют возможность долго размножаться, являются предшественниками всех клеток иммунитета и крови, при пересадке реципиенту от донора восстанавливают кроветворение.

Поскольку этиология хронического миелоидного лейкоза до конца не изучена и причины возникновения заболевания точно не установлены, то специальных профилактических мер не предусмотрено, но рекомендуется исключение простудных заболеваний, инсоляций, также поддерживающая терапия.