Болезнь Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона-Коновалова

Симптомы:

  • Рассеянное внимание
  • Повышенная активность
  • Психические расстройства

Болезнь Вильсона-Коновалова – это врожденный вид нарушений обмена меди в организме, который приводит к тяжелым болезням центральной нервной системы и разных систем внутренних органов.

Диагностика заболевания

Это заболевание диагностируется у 5-10 % детей, больных циррозом печени. Основными симптомами заболевания являются:

  • разнообразные непроизвольные движения конечностей и туловища;

  • мышечная фригидность, которая приводит к скованности;

  • психические расстройства.

Медь выполняет в организме множество функций, в основном выступая в качестве кофактора для отдельных ферментов. В клетках печени медь связывается белком с церулоплазмином, высвобождая тем самым его в кровь, а также белок удаляет избыток меди, которая накапливается в тканях печени, с выделяющейся желчью. Когда в печени меди становится больше, чем белков, которые его связывают, происходит окисление, что приводит к воспалительному процессу в печени, ее фиброзу и циррозу. Также в кровоток из печени выделяется медь, не связанная с церулоплазмином, которая оседает в организме, особенно в почках, глазах и тканях мозга.

Типичный симптом, который указывает на болезнь Вильсона-Коновалова, - это кольцо Кайзера-Флейшера, своеобразное отложение на роговой оболочке глаза зеленовато-бурого пигмента, что содержит медь. Этот симптом больше всего выражается при поздних и запущенных формах заболевания.

Течение болезни

Развитие болезни происходит стремительно, с наличием периодов ремиссий и обострений. Летальный исход от заболевания отмечается при печеночной его форме с обширным некрозом и гемолизом у 50 % детей в возрасте до 6 лет, а также у больных с неврологическими нарушениями при отсутствии лечения через 5-10 лет.

Окончательно диагноз этого заболевания подтверждается после биохимического анализа крови, УЗ брюшной полости, наличием вышеупомянутого кольца Кайзера-Флейшера или его «следов» и повышенным показателем меди в моче и в сыворотке крови. После проведения ряда исследований назначается стандартная схема лечения:

  • диета №5 с ограничением продуктов, что содержат медь: шоколад, орехи, сухофрукты, печень и цельная пшеница;

  • прием витамина В6;

  • прием лекарственных препаратов, содержащих купренил, который действует в 90 % случаях заболевания;

  • проведения процедур гемоиммуносорбции или плазмасорбции, которые снижают уровень меди в крови, очищают ее от токсинов;

  • прием сорбентов и гепатопротекторов.

Болезнь Вильсона-Коновалова считается пожизненной болезнью и лечение ее необходимо проводить постоянно и только амбулаторно. В первую очередь больному категорически запрещается любое употребление алкоголя и применения токсических препаратов, пожизненно надо соблюдать строгую диету, что направлена на ограничение попадания меди в организм. Также желательно по возможности начать употреблять деминерализованную воду и пищу готовить не в медной посуде.

Какой-то определенной профилактики болезни Вильсона-Коновалова на сегодняшний день нет. Если учитывать наследственный характер этой патологии, то сначала нужно обследовать всех близких родственников больного, особенно это касается тех, кто планирует беременность. Поэтому необходимо провести клинический осмотр всех близких родственников пациента, страдающего болезнью Вильсона-Коновалова, исследовать их метаболизм меди в организме с помощью лабораторных методов, а также изучить роговицу глаз.

В случае малейшего подозрения обязательно проводится у больного пункционная биопсия ткани печени и уже с помощью этого метода определяется или нет содержание меди в печени, а все близкие родственники пациента с болезнью Вильсона-Коновалова проходят генетическое тестирование.

Болезнь Вильсона-Коновалова
Болезнь Вильсона-Коновалова
Болезнь Вильсона-Коновалова

Советуем к прочтению

Все категории